爱德华兹最近遇到了这样一对夫妻：
一位女士因婚后五年不孕来到医院就诊，完成检查后未见明显异常，于是医生建议男方也进行检查，但因男方工作繁忙，一直没有来就诊。这期间，这位女士在门诊监测卵泡指导受孕，然而3个月过去了依然没有动静，于是回家软磨硬泡地把老公拉来了做检查，初步检测精液检查未见精子，后期又连查了2次，仍然没看见精子，最后医生建议这位男士做一个Y染色体微缺失检测。
看到这里，大家可能有个疑惑，没有精子和做Y染色体微缺失有什么关系呢？
大家从中学生物课上就知道正常男性有46条染色体，除了22对常染色体外还有X、Y两条性染色体。其中，Y染色体是男性特有的，它包含许多产生精子的关键基因，一旦这些基因缺失，就会影响到男性的精子生成，进而影响生育。
Y染色体微缺失是造成男性少精子症或无精子症的重要原因，是导致男性不育的第二大遗传因素，其发生率仅次于克氏综合征（Klinefelter综合征）。Y染色体微缺失在人群中的发生率不高，仅有1/4000，但在不育男性中显著升高，微缺失发生率为2-10%（甚至更高）。中国男性中，Y染色体微缺失的发生频率为11.5%，处于较高水平，因此医生会建议无精子症的男性患者做一下Y染色体微缺失检测。
下面还有一些关于Y染色体微缺失检测的常见问题。
Y染色体微缺失是怎样发现的？
Y染色体微缺失最早是1976年发现的。科学家们检测了6例无精子症患者的Y染色体，发现他们的Y染色体上有部分区域缺失，于是将该区域称为无精子因子（AZF）,并将该区域具体分成了AZFa、AZFb、AZFc三个区。
Y染色体微缺失的无精子症患者能让女方受孕吗？
现有数据表明AZFa、AZFb缺失的患者是无法产生精子的，只能借助精子库的精子。AZFc区缺失患者尚有残存精子生成的能力，70%左右的此类患者可以通过显微手术获得精子，并通过试管婴儿的办法来让女方受孕。
Y染色体微缺失是否会遗传？
Y染色体微缺失会遗传，而且只遗传男性后代，下一代生精功能会有更差的趋势。因此，对于AZFc区缺失患者试管婴儿助孕时，可通过植入前胚胎遗传学检测技术帮助筛选精子。
所有男性都需要检测Y染色体微缺失吗？
Y染色体不是常规检查，不是所有男性都需要检查。但是非阻塞原因的无精子症患者、严重少精子症的患者、不明的男性不育患者可选择性的进行检查。
检测Y染色体微缺失前需要空腹吗？
Y染色体检测经抽血化验即可完成，患者不需要空腹等特殊准备。
读到这里，相信大家还在想文章开头那位无精子症患者到底怎么样了吧。后来那位患者进行Y染色体微缺失检查发现是AZFc区缺失，通过显微取精技术成功获得了精子，并通过试管婴儿技术助孕。现在女方已经怀孕四个多月了，各项检查指标都很正常，在医院定期做产检，再等几个月就就可以和宝宝见面了。
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