做了胚胎植入前遗传学检测(PGT),也就是我们常说的第三代试管婴儿,是否就不需要做产前诊断了?或者只要做无创产前检测(NIPT)就可以万事大吉了?
答案是 否!
看到这,很多准妈妈们心中升起了疑问。为什么我明明是经过胚胎检测,选择最好的胚胎进行移植了,还要做羊水穿刺呢?小编整理了相关的内容,帮您答疑解惑!
什么是羊水穿刺?
羊水穿刺是一种产前诊断方法,通常用于筛查遗传疾病以及唐氏筛查的辅助检查。羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水,具体而言,就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁,刺入宫腔,吸出约20ml的羊水样本。之后,经过7-14日的羊水培育得到染色体核型,以判断染色体是否会发生畸变,进而筛查出唐氏儿和其他遗传疾病。
羊水穿刺一般在准妈妈妊娠18-24周的时候进行。这个时间段,此时羊水量相对多,而且羊水中的活细胞达到30%,细胞培养成功率高。此外,胎儿较小,不易刺伤胎儿,
为什么还需要做羊水穿刺?
首先,胚胎在发育过程中可能会形成嵌合体。而在试管阶段,只能选取一部分的细胞进行活检,这些细胞不能够代表胚胎的遗传组成。
其次,第三代试管婴儿技术不是万能的,也存在一定的局限性。随着技术的发展,它检测准确度越来越高,但仍有很小比例的问题得不到检测。
最后,由于染色体本身的特殊性,误诊的可能性存在。因此,做羊水穿刺相当于上了“双保险”,更可靠,准妈妈们也更安心。
无创DNA能代替羊水穿刺吗?
不能!
首先,准妈妈准爸爸们需要了解,染色体核型分析是判断胎儿染色体正常与否的“金标准”。而染色体核型分析则需要抽取脐带血或者进行羊水穿刺。
其次,前文也有提到一般孕中期(16-22周)是做羊水穿刺的最佳时间。而无创DNA产前检测在产前进行,属于产前筛查技术,因此不能准确诊断。
最后,无创DNA最常用于三种染色体疾病(21三体、18三体、13三体)。它无法准确判断其他遗传疾病。
因此,无创DNA是无法代替羊水穿刺!
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